Archiv für den Monat: Mai 2014


DNA Genotek and Seven Bridges Genomics haben eine Studie veröffentlicht, welche beweisen soll, dass Speichelproben bei Verwendung mit Whole Genome Sequencing (WGS) die gleiche Performance wie Blutproben erreichen können. Die Studie wurden beim Human Genome Meeting in Genf als Poster präsentiert: Systematic multi-sample analysis of the effect of sample type (blood vs. saliva) on variant calling confidence for WGS. Die Studie basiert auf den Daten von zwei Familien-Trios und die Unterschiede der Proben bezüglich der feststellbaren Varianten (SNPs und INDELs) wurden ebenso untersucht, wie die Ursachen derselben.