Archiv für den Monat: Juli 2014


Eine Studie welche hauptsächlich bei den amerikanischen Hutterern durchgeführt wurde, hat ergeben, dass jeder Mensch im Schnitt 0.29 (95% interval 0.10-0.83) autosomale rezessive Allelen in sich trägt, welche homozygotisch zu kompletter Sterilität oder lethalen Komplikationen vor der Geschlechtsreife führen. Interessant ist, das dieses Verhältnis scheinbar bei den unterschiedlichsten Eukaryoten ziemlich konstant ist. Die Zusammenarbeit von Forschern an den Universitäten von Chicago und Columbia ist als Preprint auf arXiv verfügbar.


Niederländisches Startup bietet schnelle Sequenzanalysen (VCF)

Das holländische Unternehmen Genalice mit Sitz in Harderwijk bietet mit MAP eine Soft- und Hardwarelösung an, welche es erlaubt die Rohdaten aus einer kompletten menschlichen Sequenzierung (NGS complete human genome as FASTQ) in weniger als 30 Minuten zu analysieren und eine Variantdatei (VCF) zu generieren. Weitere Meilensteine laut Firmenangaben: 100x schnellere Ausrichtung (Alignment) und Kartierung […]


Diversität der italischen Populationen: Umfassende DNA-Studie

Erneut belegt eine Untersuchung, durchgeführt von der Uni Sapienza Roma in Zusammenarbeit mit Instituten in Bologna, Cagliari und Pisa, die Heterogeneität der italischen Bevölkerung. Interessante Forschungen, welche noch deutlich ausgeweitet gehören, denn mitochondriale DNA (0,001% des Genoms) und Y-DNA (1,8 %) sind nicht das richtige Mittel um genetische Diversität umfassend festzustellen. Folgende Studie benutzt Daten […]