atDNA

DNA des der autosomalen Chromosomen (meist inklusive X-Chromosome) mit Fokus auf Admixture / Bevölkerungsverwandtschaften


Victoria Zavyalova (Russia Beyond The Headlines) berichtet von einem stark wachsenden Markt in Russland für genetische Tests. Ende September will die Atlas Biomed Group ihr Angebot verfügbar machen, welches jenem von 23andMe ähneln zu scheint. Das Unternehmen Genotek bietet ebenfalls ähnliche Tests bereits seit einigen Jahren an. Noch sind die Test in Russland allerdings teurer als internationale Konkurrenz: was um $100-200 erhältlich ist, kostet bei russischen Anbietern $600-800. Interessierte Russen umgehen somit oft das Verbot des Exports von Biomaterial mit Tricks, um die internationalen Angebote nutzen zu können. Russland hatte unter der Sowjetherrschaft einen starken Bann aller genetischen Forschungen inklusive Verfolgung  von Genetikern.


Indizien Genetischer Flaschenhals Aschkenasim und die Meldung in Massenmedien

Eine medizinisch ausgerichtete Forschergruppe (Carmi et al. 2014) aus den USA, Belgien und Israel hat in einer Studie 128 Aschkenasim, deren Isolation und Krankheitsbilder untersucht. Ein „Nebenprodukt“ dieser Studie waren populationsgenetische Folgerungen, welche aus einem Vergleich mit den Genomen von 26 Flamen gezogen wurden: diese prognostizieren einen Genetischen Flaschenhals mit ca. 350 Vorfahren dieser Aschkenasim, […]


DNA Chimären: zwei Geschwister in einer Person, Austausch Mutter-Kind

Diese Meldung ist nicht neu, aber sehr faszinierend. Lydia Fairchild hatte bereits zwei leibliche Kinder und suchte 2002 während der Schwangerschaft des Dritten im US-Bundesstaat Washington um staatliche Beihilfe an, als ihr Mann Jamie Townsend sich von ihr trennte. Sie musste den genetischen Beweis erbringen, dass die beiden Kinder von ihrem Ex-Mann und ihr sind. […]


Vergleich von Illumina and Affymetrix SNP chips für Populationsstudien

    Ha et al. 2014 von der Universität Göttingen haben 12 chips untersucht, um deren Fähigkeit der Erfassung der Diversität der europäischen, asiatischen und afrikanischen Bevölkerungen zu vergleichen. Der Affymetrix Axiom GW CHB (1–2 million SNPs) scheint das beste Preis-Leistungsverhältnis zu bieten, während der Illumina Human Omni2.5-8 (>2 million SNPs) für Europa die umfassendsten […]


Eine Studie welche hauptsächlich bei den amerikanischen Hutterern durchgeführt wurde, hat ergeben, dass jeder Mensch im Schnitt 0.29 (95% interval 0.10-0.83) autosomale rezessive Allelen in sich trägt, welche homozygotisch zu kompletter Sterilität oder lethalen Komplikationen vor der Geschlechtsreife führen. Interessant ist, das dieses Verhältnis scheinbar bei den unterschiedlichsten Eukaryoten ziemlich konstant ist. Die Zusammenarbeit von Forschern an den Universitäten von Chicago und Columbia ist als Preprint auf arXiv verfügbar.


Niederländisches Startup bietet schnelle Sequenzanalysen (VCF)

Das holländische Unternehmen Genalice mit Sitz in Harderwijk bietet mit MAP eine Soft- und Hardwarelösung an, welche es erlaubt die Rohdaten aus einer kompletten menschlichen Sequenzierung (NGS complete human genome as FASTQ) in weniger als 30 Minuten zu analysieren und eine Variantdatei (VCF) zu generieren. Weitere Meilensteine laut Firmenangaben: 100x schnellere Ausrichtung (Alignment) und Kartierung […]


DNA Genotek and Seven Bridges Genomics haben eine Studie veröffentlicht, welche beweisen soll, dass Speichelproben bei Verwendung mit Whole Genome Sequencing (WGS) die gleiche Performance wie Blutproben erreichen können. Die Studie wurden beim Human Genome Meeting in Genf als Poster präsentiert: Systematic multi-sample analysis of the effect of sample type (blood vs. saliva) on variant calling confidence for WGS. Die Studie basiert auf den Daten von zwei Familien-Trios und die Unterschiede der Proben bezüglich der feststellbaren Varianten (SNPs und INDELs) wurden ebenso untersucht, wie die Ursachen derselben.


Die Fortschritte im Bereich der Molekulargenetik sind immer wieder erstaunlich. Gegen Ende der 1980er wurde von Japanischen Forschern zum ersten Mal eine DNA-Sequenz in Bakterien beobachtet, dessen Bedeutung erst später entschlüsselt wurde: Bakterien nutzen diese DNA-Fragmente als Immunsystem um damit Viren zu bekämpfen. Und diese Funktionalität (Crispr mit Enzym Cas9) kann benutzt werden um sprichwörtlich die DNA jedes Lebewesens „umzuschreiben“. Wie bei jeder revolutionären neuen Technik eröffnet dies Möglichkeiten, welche Positiv oder Negativ interpretiert werden können. Artikel zum Thema in der NY Times.


Eine Forschergruppe aus den Niederlanden hat ein interessantes Paper (Lao et al. 2014) veröffentlicht, welches 2.457 Europäer von 23 Lokalitäten in 133.363 bezüglich LD ausgewählten SNPs anhand der genetischen Beziehungen vergleicht. Verwendet werden dabei mehrere Methoden:

  • Classical Multidimensional Scaling (MDS) + Mclust analysis using the D distance matrix based on the T1 (Genotype) statistic;
  • MDS + Mclust analysis using the distance matrix with the transformed V matrix;
  • SPA + Mclust analysis using the original genotype data;
  • GemTools analysis using the original genotype data;
  • genetic algorithm + AMOVA using the original D matrix;
  • genetic algorithm + AMOVA using the V matrix.

Science Exchange kündigt an, dass das Garvan Institute of Medical Research in Sydney zu Forschungszwecken eine Sequenzierung des kompletten Genoms anbietet, mit 30x coverage über Illumina HiSeq X Ten für $1,399.96 USD anbietet (ab 20 samples). Endlich beginnt diese Technik für den breiten Einsatz leistbar zu werden und es wird spannend, wer als Erstes zu diesem Preis (oder günstiger) für einzelne DTC-Bestellungen anbieten kann.