DNA Genotek and Seven Bridges Genomics haben eine Studie veröffentlicht, welche beweisen soll, dass Speichelproben bei Verwendung mit Whole Genome Sequencing (WGS) die gleiche Performance wie Blutproben erreichen können. Die Studie wurden beim Human Genome Meeting in Genf als Poster präsentiert: Systematic multi-sample analysis of the effect of sample type (blood vs. saliva) on variant calling confidence for WGS. Die Studie basiert auf den Daten von zwei Familien-Trios und die Unterschiede der Proben bezüglich der feststellbaren Varianten (SNPs und INDELs) wurden ebenso untersucht, wie die Ursachen derselben.


Die Universitäten von Stockholm und Uppsala sind die Initiatoren des Projekts „The Atlas of Ancient Human Genomes in Sweden„, welches alle historischen menschlichen Überreste im heutigen Schweden, welcher älter als 5.000 Jahre alt sind, genetisch testen und öffentlich kartieren will. Auch Skelette aus Bronze- und Eisenzeit, sowie bis ins Mittelalter, sollen aufgenommen werden. Ein sehr ambitioniertes Projekt: man kann nur hoffen andere Länder ziehen nach.


Cro-Magnon und Neandertaler trafen sich wohl nicht in Europa

In den letzten Jahrzehnten war es Lehrmeinung, dass Cro-Magnon-Mensch und Neandertaler auch in Zentral- und West-Europa über einen Zeitraum von 8.000-10.000 Jahren „nebeneinander“ lebten. Genetische Evidenz einer „Hybridisierung“ im Nahen Osten vor der Ausbreitung des Homo Sapiens nach Europa hat diese Lehrmeinung schon seit einigen Jahren in Frage gestellt. Wood et al. 2014 veröffentlichte nun […]


Die Fortschritte im Bereich der Molekulargenetik sind immer wieder erstaunlich. Gegen Ende der 1980er wurde von Japanischen Forschern zum ersten Mal eine DNA-Sequenz in Bakterien beobachtet, dessen Bedeutung erst später entschlüsselt wurde: Bakterien nutzen diese DNA-Fragmente als Immunsystem um damit Viren zu bekämpfen. Und diese Funktionalität (Crispr mit Enzym Cas9) kann benutzt werden um sprichwörtlich die DNA jedes Lebewesens „umzuschreiben“. Wie bei jeder revolutionären neuen Technik eröffnet dies Möglichkeiten, welche Positiv oder Negativ interpretiert werden können. Artikel zum Thema in der NY Times.


Eine Forschergruppe aus den Niederlanden hat ein interessantes Paper (Lao et al. 2014) veröffentlicht, welches 2.457 Europäer von 23 Lokalitäten in 133.363 bezüglich LD ausgewählten SNPs anhand der genetischen Beziehungen vergleicht. Verwendet werden dabei mehrere Methoden:

  • Classical Multidimensional Scaling (MDS) + Mclust analysis using the D distance matrix based on the T1 (Genotype) statistic;
  • MDS + Mclust analysis using the distance matrix with the transformed V matrix;
  • SPA + Mclust analysis using the original genotype data;
  • GemTools analysis using the original genotype data;
  • genetic algorithm + AMOVA using the original D matrix;
  • genetic algorithm + AMOVA using the V matrix.

Science Exchange kündigt an, dass das Garvan Institute of Medical Research in Sydney zu Forschungszwecken eine Sequenzierung des kompletten Genoms anbietet, mit 30x coverage über Illumina HiSeq X Ten für $1,399.96 USD anbietet (ab 20 samples). Endlich beginnt diese Technik für den breiten Einsatz leistbar zu werden und es wird spannend, wer als Erstes zu diesem Preis (oder günstiger) für einzelne DTC-Bestellungen anbieten kann.


Helle Haut, Haare und Augen ein Erbe vom Neandertaler?

Laut mehreren unabhängigen Studien stammt 1-5% der DNA eines Europäers vom Neandertaler. Dadurch sollen sich sich laut zwei neuen Studien 20-30% des Neandertal-Genoms über westliche Eurasiaten bis in moderne Zeit gerettet haben. Interessant ist, dass die erforschten funktionalen Stellen der DNA (Gene) besonders bei Haut, Haaren und Augen in Europäern mit jenen von Neandertalern übereinstimmen. […]


Haploide Genetik Italien korrigiert

Brisighelli et al. 2012 ist eine wichtige moderne Studie über die paternalen und maternalen Linien in Italien. In der originalen Studie gab es einige Fehler, die besonders die Übersichten und Statistiken betreffen und die Auswertung beträchtlich verfälschen. Diese Fehler wurden nun endlich von PLoS korrigiert und sind online verfügbar.


Der Wunsch nach einem weiteren Preissprung nach unten bei der Sequenzierung menschlicher DNA scheint konkreter zu werden. Derzeit nicht für unter 5.000 $ erhältlich, soll nun ein neues Gerät von Illumina einen Preissprung Richtung 1.000 $ möglich machen. Ob Leselänge und Wiederholungen bei niedrigem Preis ein zufriedenstellendes Niveau (100-200 bp read length, 25-60x coverage) erreichen, ist noch unbekannt. NACHTRAG: diese Geräte werden nur im 10er-Pack verkauft und werden daher nur für sehr große Projekte zum Einsatz kommen. Weitere interessante Analysen von Matthew Herper (Forbes) und Mick Watson (U. Edinburgh). Read length scheint 150 bp zu sein und Oxford Nanopore MinION scheint Fortschritte zu machen. (Nachträge: early-access programme, 5400 bp average read length, …; biomickwatson)


Die aktuellen Techniken zur Genom-Sequenzierung der nächsten Generation sind z.B. auf Wikipedia etwas mühsam erklärt und nicht gut zusammengefasst. Behjati & Tarpey 2013 haben eine gute Zusammenfassung geschrieben: What is next generation sequencing?